La procreazione assistita è un insieme di tecniche di vario tipo, siano esse mediche o chirurgiche, che permettono di concepire e portare a termine una gravidanza nei casi di sterilità o infertilità.
Purtroppo questi sono problemi oggi sempre più diffusi e non riguardano solamente la dimensione fisica della persona coinvolta, ma anche quella psicologica.
Il centro si occupa da tempo di accompagnare le coppie nella difficile ricerca di una gravidanza spesso a lungo attesa e desiderata.
Il primo passo consiste nell'individuare le particolari cause che impediscono il concepimento e attuare le terapie tese alla loro cura.
La diagnosi viene fatta direttamente dai medici del centro, in seguito ad esami specifici. Laddove non sia stato possibile guarire l'organo interessato, in base al problema riscontrato si procede allo studio dei trattamenti di procreazione assistita più adatti.
IL CMR SVOLGE DIVERSI TRATTAMENTI DI PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA OMOLOGA ED ETEROLOGA DI 1° E 2° LIVELLO
INDUZIONE DELL’OVULAZIONE
Ad oggi esistono diversi farmaci per indurre l’ovulazione, sempre più evoluti e con una maggiore efficacia clinica, questo permette di personalizzare al massimo la terapia per raggiungere il risultato desiderato.
Verrà associato un monitoraggio ecografico per valutare la crescita follicolare a partire dal 2°-3° giorno del ciclo.
IUI
INSEMINAZIONE INTRAUTERINA
La IUI è il trattamento di fecondazione artificiale di 1° livello della PMA e prevede una moderata stimolazione farmacologica dell'ovulazione multipla. In alcuni casi può essere eseguita su ciclo spontaneo.
Per seguire l'andamento della follicologenesi, durante il trattamento sono richiesti controlli ecografici ed eventuali dosaggi ormonali .Se la stimolazione porta allo sviluppo di un numero eccessivo di follicoli (› 3), il trattamento può essere sospeso per evitare il rischio di gravidanze multiple.
In coincidenza dell'ovulazione, al partner maschile è richiesto un campione seminale: dopo un opportuno trattamento, gli spermatozoi vengono trasferiti nella cavità uterina tramite un catetere.
È indicata nell'infertilità dovuta ad impenetrabilità del muco cervicale da parte degli spermatozoi e nei casi di lievi alterazioni del liquido seminale.
Dopo 15 giorni dall’inseminazione viene effettuato l’esame di gravidanza andando a ricercare nel sangue l’ormone β-HCG, prodotto dall'embrione una volta impiantato. Se positivo circa 20 giorni dopo seguirà un’ecografia di controllo per osservare la presenza della camera gestazionale.
Una volta osservata si potrà continuare, nei mesi a seguire, il monitoraggio della gravidanza.
In caso di esito negativo la coppia si consulterà comunque con il medico per valutare come proseguire.
FIVET
FECONDAZIONE IN VITRO ED EMBRYO TRANSFER
È un trattamento di 2° livello che consiste di diverse fasi:
Stimolazione della funzione ovarica
La prima fase prevede la stimolazione della funzione ovarica per indurre una crescita multipla di follicoli.
Questa è necessaria perché in vitro (cioè in laboratorio) le probabilità che ogni singolo ovocita ha di essere fecondato e di svilupparsi in feto sono più basse rispetto alla norma.
La crescita follicolare multipla consente di ottenere per una singola ovulazione un maggior numero di ovociti, aumentando quindi le probabilità di ottenere la gravidanza.
Il prelievo degli ovociti – PICK-UP
I follicoli che all’ultimo monitoraggio sono risultati sufficientemente maturi (diametro ›16 mm) vengono aspirati e il liquido follicolare ottenuto viene controllato immediatamente al microscopio per la ricerca degli ovociti.
Ciò avviene con una semplice tecnica di agoaspirazione in sedazione, in modo assolutamente indolore per via transvaginale sotto guida ecografica.
L'inseminazione in vitro e la coltura embrionaria
Poco dopo il prelievo degli ovociti, al partner viene chiesto di produrre, tramite masturbazione, un campione seminale.
Dopo di che gli spermatozoi e gli ovociti verranno messi a contatto fino ad accertare l'esito dell'inseminazione.
Gli ovociti che mostrano segni di normale fecondazione (ovocita a due pronuclei) vengono mantenuti in coltura.
Durante questo periodo i due pronuclei scompaiono formando lo zigote. A questa fase segue la prima divisione cellulare, momento in cui si è in presenza dell'embrione vero e proprio.
Nel nostro Centro viene adottata la coltura prolungata degli embrioni fino allo stadio di BLASTOCISTI (5° - 6° giorno), stadio raggiungibile nel 90% dei casi quando ci siano almeno 3 embrioni di buona qualità dopo 48-72 ore dall'inseminazione, con risultati in termini di gravidanza evolutiva superiori al 50%.
Il trasferimento degli embrioni - TRANSFER
Il giorno del transfer gli embrioni vengono trasferiti con un catetere nella cavità uterina della paziente.
È importante ricordare che il processo di impianto dipende sia dalla qualità degli embrioni, sia dalla capacità dell'utero di accoglierli.
Crioconservazione degli embrioni rimanenti
Gli embrioni restanti che non vengono trasferiti e che presentano segni di vitalità, vengono opportunamente crioconservati per eventuali cicli successivi, senza la necessità di svolgere una nuova stimolazione.
Test di gravidanza
Trascorse circa due settimane dal trasferimento, per conoscere l'esito del trattamento si effettua il dosaggio del ß-HCG, un ormone prodotto dall'embrione una volta che si è impiantato.
Se positivo circa 20 giorni dopo seguirà un’ecografia di controllo per osservare la presenza della camera gestazionale. Una volta osservata si potrà continuare, nei mesi a seguire, il monitoraggio della gravidanza.
Questa tecnica è indicata nell'infertilità tubarica, in quella maschile moderata o moderato-severa e dopo fallimento dell'inseminazione intrauterina
ICSI
INIEZIONE INTRACITOPLASMATICA DELLO SPERMATOZOO
L'ICSI è una tecnica di fecondazione assistita di 2° livello riservata ai casi di gravi alterazioni del liquido seminale (bassissimo numero di spermatozoi e/o una mobilità estremamente ridotta), o dopo mancata fecondazione degli ovociti mediante FIVET.
La procedura è analoga alla FIVET tranne che per la metodica di fecondazione degli ovociti che prevede l'introduzione del singolo spermatozoo, mediante un microago connesso ad un micromanipolatore e sotto visione microscopica, direttamente nell'ovocita.
COLTURA ALLO STADIO DI BLASTOCISTI
Il laboratorio di Procreazione Medicalmete Assistita del Centro CMR adotta questo particolare tipo di coltura embrionaria dal 1998; si tratta di una coltura degli embrioni in laboratorio prolungata fino al 5°-6° giorno, in cui raggiungono lo stadio di Blastocisti, dopo di che vengono trasferiti in utero.
Lo stadio di Blastocisti è raggiungibile nel 90% dei casi quando ci siano almeno 3 embrioni di buona qualità dopo 48-72 ore dall'inseminazione, con risultati in termini di gravidanza evolutiva superiori al 50%.
Il nostro laboratorio ha adottato l'incubatore GERI di ultima generazione con funzionalità TIME-LAPS INTEGRATA che, in associazione all’utilizzo del terreno unico e grazie ad una videocamera integrata ad alta risoluzione in ciascuna delle sei camere di incubazione, permette di osservare lo sviluppo embrionario senza doverli disturbare.
Ciascuna camera è progettata per contenere gli embrioni di una singola paziente, eliminando la necessità di aprire la camera contenente gli embrioni di altre pazienti.
Geri consente agli specialisti della PMA di controllare ogni dettaglio delle condizioni di sviluppo degli embrioni. Consente il controllo e il monitoraggio completo delle condizioni di incubazione e i meccanismi di sicurezza specifici per garantire il mantenimento costante dell’ambiente di coltura ottimale.
Tale tecnologia all’avanguardia riduce al minimo lo stress per gli embrioni garantendo condizioni ottimali per la loro crescita e massimizzando i risultati in termini di gravidanze.
Al CMR viene impiegato l'incubatore GERI nel 100% dei trattamenti eseguiti.
PESA e TESA
Percutaneous Epidydimal Sperm Aspiration
Testicular Sperm Aspiration
Entrambe sono tecniche di prelievo per aspirazione degli spermatozoi mediante un ago che penetra la cute, cui si ricorre quando questi non sono rintracciabili nel seme.
PESA e TESA si rendono necessarie qualora il partner maschile presenti una azoospermia (cioè mancanza di spermatozoi nell'eiaculato) dovuta ad una ostruzione delle vie seminali.
Nella PESA il prelievo viene effettuato nell'epididimo, mentre nella TESA si procede ad aspirare direttamente dal testicolo.
In entrambe le tecniche il prelievo può essere eseguito il giorno stesso del prelievo ovocitario e successivamente effettuare una ICSI con gli spermatozoi ottenuti.
Può essere opportuno, in alcuni casi, effettuare un prelievo di prova prima che prenda avvio il ciclo di stimolazione, per evitare di sottoporsi inutilmente al trattamento.
FECONDAZIONE ETEROLOGA
La fecondazione eterologa rappresenta il trattamento di PMA a cui potranno accedere quelle coppie con problematiche di sterilità o infertilità irreversibile.
Questa strada è tornata a essere percorribile in Italia nel 2014, quando la Corte Costituzionale tramite la sentenza 162/2014, ha dichiarato essere incostituzionale il divieto di fecondazione eterologa imposto dalla legge 40/2004.
Questo trattamento prevede l'impiego di tecniche di fecondazione assistita, in cui si ricorre all'utilizzo di gameti (spermatozoi, ovociti o entrambi) provenienti da un soggetto esterno alla coppia, ovvero un donatore/donatrice.
Parliamo di:
● fecondazione eterologa con donazione di ovociti (ovodonazione)
● fecondazione eterologa con donazione di seme
● fecondazione eterologa con donazione di ovociti e spermatozoi (doppia eterologa)
Scopri di più visitando la pagina dedicata alla FECONDAZIONE ETEROLOGA
PGT-A
VALUTAZIONE DELLO STATO DI SALUTE EMBRIONARIO
Oggi giorno è molto frequente incontrare coppie che ricorrono a programmi di procreazione medicalmente assistita (PMA) caratterizzata da ripetuti insuccessi.
Ciò può manifestarsi sia in termini di mancata gravidanza (fallimenti di impianto a seguito di transfer embrionario), che di gravidanza iniziata ma conclusasi con un aborto spontaneo oppure, interrotta a causa del riscontro di una patologia cromosomica nel feto, accertata mediante diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi).
In questi pazienti, la capacità riproduttiva ridotta è ritenuta dipendere dalla presenza, negli embrioni di aneuploidie cromosomiche.
Le aneuploidie sono alterazioni cromosomiche caratterizzate da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard, la cui incidenza aumenta proporzionalmente all’età della donna, con conseguente riduzione della potenzialità riproduttiva.
Il Test Genetico Preimpianto delle aneuploidie cromosomiche (PGT-A), già conosciuto come PGS, permette di valutare lo stato di salute embrionario in tutte le coppie che si sottopongono a fecondazione in vitro anche se non portatori di malattie genetiche, consentendo il transfer degli embrioni che all’analisi genetica risulteranno essere privi di anomalie cromosomiche.
In questi casi, la scelta degli embrioni da trasferire in utero si basa non solo sull’aspetto morfologico degli stessi ma anche sul loro assetto cromosomico, che riflette la potenzialità di dare origine ad una gravidanza a termine.
Questo test combina l’utilizzo delle tecniche di IVF con le più innovative ricerche in campo genetico.
I pazienti che richiedono l’accesso alle tecniche di diagnosi preimpianto inizieranno un trattamento di procreazione medicalmente assistita (PMA), che prevede il recupero di ovociti da fecondare con gli spermatozoi. Una volta avvenuta la fecondazione, gli embrioni giunti allo stadio di blastocisti saranno biopsiati.
Durante la procedura verranno prelevate alcune cellule il cui DNA sarà analizzato andando a ricercare eventuali alterazioni dell’assetto cromosomico.
Gli embrioni che risulteranno normali all’analisi genetica, precedentemente crioconservati al termine della procedura di fecondazione in vitro e di biopsia, si potranno trasferire in utero.
Il PGT-A migliora le percentuali di successo delle tecniche di PMA in donne di cosiddetta età materna avanzata, cioè donne con età compresa tra i 36 ed i 43 anni.
Per saperne di più visita il sito del Laboratorio Genoma di Roma
PGT-M
TEST GENETICO PREIMPIANTO DELLE ANOMALIE MONOGENICHE
Il Test Genetico Preimpianto delle anomalie monogeniche (PGT-M), già noto come PGD, è una metodologia che consente l'identificazione di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro impianto in utero.
Questo test combina l’utilizzo delle tecniche di IVF con le più innovative ricerche in campo genetico. I pazienti che richiedono l’accesso alle tecniche di diagnosi preimpianto inizieranno un trattamento di procreazione medicalmente assistita (PMA), che prevede il recupero di ovociti da fecondare con gli spermatozoi mediante ICSI. Una volta che è avvenuta la fecondazione, gli embrioni giunti allo stadio di blastocisti saranno biopsiati. Durante la procedura verranno prelevate alcune cellule il cui DNA sarà analizzato in maniera specifica in relazione alla malattia genetica da diagnosticare.
Gli embrioni non affetti dalla patologia genetica, precedentemente crioconservati al termine della procedura di fecondazione in vitro e di biopsia, si potranno quindi trasferire in utero. Dopo di che bisognerà attendere l’esito dell’impianto e verificare la presenza della camera gestazionale. Ad oggi esistono protocolli diagnostici per oltre 200 malattie monogeniche, autosomiche dominanti, recessive o legate al cromosoma X. Patologie genetiche molto comuni in Italia, in cui il PGT-M trova una valida applicazione sono: Beta-Talassemia, Anemia Falciforme, Emofilia A e B, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica, Fibrosi Cistica, Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e Sindrome dell' X-Fragile.
Per saperne di più visita il sito del Laboratorio Genoma di Roma
Il Test Genetico Preimpianto delle anomalie monogeniche (PGT-M), già noto come PGD, è una metodologia che consente l'identificazione di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro impianto in utero.
Questo test combina l’utilizzo delle tecniche di IVF con le più innovative ricerche in campo genetico. I pazienti che richiedono l’accesso alle tecniche di diagnosi preimpianto inizieranno un trattamento di procreazione medicalmente assistita (PMA), che prevede il recupero di ovociti da fecondare con gli spermatozoi mediante ICSI. Una volta che è avvenuta la fecondazione, gli embrioni giunti allo stadio di blastocisti saranno biopsiati. Durante la procedura verranno prelevate alcune cellule il cui DNA sarà analizzato in maniera specifica in relazione alla malattia genetica da diagnosticare.
Gli embrioni non affetti dalla patologia genetica, precedentemente crioconservati al termine della procedura di fecondazione in vitro e di biopsia, si potranno quindi trasferire in utero. Dopo di che bisognerà attendere l’esito dell’impianto e verificare la presenza della camera gestazionale. Ad oggi esistono protocolli diagnostici per oltre 200 malattie monogeniche, autosomiche dominanti, recessive o legate al cromosoma X. Patologie genetiche molto comuni in Italia, in cui il PGT-M trova una valida applicazione sono: Beta-Talassemia, Anemia Falciforme, Emofilia A e B, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica, Fibrosi Cistica, Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e Sindrome dell' X-Fragile.
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PGT-SR
TEST GENETICO PREIMPIANTO PER ANOMALIE STRUTTURALI DEI CROMOSOMI
Il PGT-SR invece permette di rilevare anomalie cromosomiche strutturali causate dalla rottura o unione incorretta dei segmenti cromosomici, portando al risultato finale di una malattia.
Esistono molti tipi di alterazioni strutturali:
traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inserzioni, cromosomi ad anello o inversioni.
VITRIFICAZIONE DI GAMETI ED EMBRIONI
La vitrificazione dei gameti e degli embrioni del paziente è una procedura eseguita in laboratorio che consente di preservare le loro caratteristiche nel tempo.
La vitrificazione prevede il trattamento sia dei gameti (ove richiesto) sia degli embrioni (per i casi previsti dalla legge) con sostanze crioprotettrici e la loro successiva immersione in azoto liquido ad una temperatura di -196° C; queste temperature molto basse mantengono intatte le proprietà biologiche fino allo scongelamento.
Questa procedura è di gran lunga superiore ai vecchi processi di congelamento, poiché impedisce la formazione di cristalli di ghiaccio che potrebbero danneggiare le cellule.
E’ stato ampiamente dimostrato da moltissimi studi che il tasso di sopravvivenza al processo di vitrificazione è di circa il 97%.
Microfluidica
La selezione microfluidica degli spermatozoi è un metodo selettivo che prevede l'utilizzo di un chip. Il metodo si basa sul principio della selezione naturale degli spermatozoi passando attraverso microcanali che simulano l’ambiente naturale del sistema riproduttivo femminile. Gli spermatozoi selezionati hanno una migliore morfologia, DNA non frammentato e più del doppio della vitalità e della motilità nei confronti degli spermatozoi non selezionati.
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La microfluidica garantisce:
- massima imitazione del meccanismo naturale di selezione degli spermatozoi
- selezione di soli spermatozoi di alta qualità con il DNA non frammentato
- maggiore rapidità di esecuzione della tecnica
- riduzione significativa del rischio di aborto spontaneo
- riduzione dello stress ossidativo degli spermatozoi.
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Viene indicata nei pazienti con:
- elevata frammentazione del DNA spermatico
- IUI ripetutamente fallite
- un tasso basso di fecondazione degli ovociti utilizzando il metodo ICSI
- aborti ripetuti
- qualità insufficiente degli embrioni